本文摘要：母亲带她去医院，医生检查后，晶体患有隐性遗传病苯丙酮尿症。国家人口计划生育委员会副主任江帆说。中国优生科学协会副会长、北京大学人口研究所所长郑晓瑛说，中国罕见的出生缺陷有神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、尿道下裂等。

我国是出生缺陷多发的国家之一，每年有80万~120万人的出生缺陷，平均每30秒出生一个缺陷的专家认为，我国是出生缺陷多发的国家之一，每年有80万~120万人的出生缺陷，平均每30秒出生一个缺陷的孩子。其中，除了20%-30%的儿童在早期临床和化疗后能获得更好的生活质量外，30%-40%的儿童出生后死亡，约40%成为终身障碍。这意味着每年有40万家庭相继成为终身痛苦的漩涡。专家特别强调，增加出生缺陷，预防和治疗比治疗更重要。

每年化疗费用-全国约数百亿元晶体开始牙齿学语。但是，母亲发现她看东西的样子有点特别，眼睛总是发呆，而且她的小便还很奇怪。母亲带她去医院，医生检查后，晶体患有隐性遗传病苯丙酮尿症。该病患儿又称老鼠尿，尿汗有老鼠尿味，智力障碍相当严重。

由于体内缺乏新陈代谢酶，结晶不能不吃特制奶粉和经过类似处理的米粉，每月花费2、3000元，这使她的农村父母陷入困境。根据我国出生缺陷监测和残疾儿童调查结果，目前约3000万家庭出生缺陷儿童，约占全国家庭总数的约1/10。我国每年出生缺陷儿童的化疗费用约为数百亿元，最基本的生活费用约为数百亿元，国家间接费用约为数千亿元。国家人口计划生育委员会副主任江帆说。

中国优生科学协会副会长、北京大学人口研究所所长郑晓瑛说，中国罕见的出生缺陷有神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、尿道下裂等。出生缺陷的再发生原因非常复杂，有些还不为人所知，但主要是因素、环境因素和两者的联合。

我国是世界神经管畸形多发的国家，每年出生8万至10万名儿童，最少见的是脊柱裂纹和无脑，因为母体叶酸不足。郑晓瑛说，中国育龄妇女体内叶酸不足广泛，每三个育龄妇女一人叶酸不足。一项调查显示，山西吕梁贫困地区神经管畸形发生率为19.9%。大约是世界平均水平的20倍。

在山西等北方地区，冬天只有储藏的马铃薯和白菜，没有绿色蔬菜。此外，烹饪方法大多是煮和煮，或者汤头挤水做馅，白菜叶酸损失50%到90%。

先天性心脏病是我国出生缺陷的第一种疾病，每年增加15-20万儿童。家族遗传史、孕妇患糖尿病、胎儿早期认识畸形药物或放射性物质、孕妇病毒感染、近亲结婚等是先心病的原因。增加出生缺陷-农村贫困地区重点在幼儿园，孩子们放学后，被称为老鼠尿的结晶坐着发呆，身上有空书包，书被她撕了。

病情发现晚，体内清洗的苯丙氨酸已经损伤了大脑，5岁的结晶智力只有2、3岁的孩子。苯丙酮尿症患儿，延迟时间越宽，化疗效果越差。郑晓瑛教授担心，目前新生儿疾病筛查在许多农村地区没有普及，父母也缺乏这方面的意识。调查显示，卫生部规定苯丙酮尿症等3种出生缺陷病为主要筛查病种，但多达2/3的适婚、适育回答者对该病理解少，甚至没有听说过。

郑晓瑛指出，农村和贫困地区是产生出生缺陷的重灾区，一些有效的干预措施还不能有效地复盖面积，如何在农村贫困地区积极开展出生缺陷防治是不利的挑战。今年4月，国家人口计划生育委员会开始了免费孕前优生健康检查试验，为18个省区100个县计划生育的农村夫妇获得了免费孕前优生健康检查。

据介绍，人口计划生育系统作为防止出生缺陷再次发生的措施之一，增加了新的职业生殖健康顾问的训练能力。目前，江苏、重庆、北京等地的生殖健康咨询师已经持上岗。

(责任编辑:姚青)华大基因开始了千万家庭接近遗传出生缺陷的计划统计数据，遗传出生缺陷约占总缺陷的30%，母亲年龄达到35岁，影像结果显示非全倍体高风险，生过三体儿童，早于妊娠期、妊娠期或三联筛查、四联筛查显示非全倍体阳性结果等。

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